Η αιμοχρωμάτωση είναι μία κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από αύξηση των επιπέδων του σιδήρου στον οργανισμό και αυξημένη εναπόθεσή του στα παρεγχυματικά όργανα (ήπαρ, πάγκρεας, καρδιά, υπόφυση, όρχεις). Είναι η πιο συχνή αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή και η πιο συχνή κληρονομική ηπατοπάθεια στη λευκή φυλή με συχνότητα ομοζυγωτών στην Ευρώπη 1:300 άτομα. Η υπερφόρτωση με σίδηρο προκαλεί καταστροφή και ίνωση των αναφερθέντων οργάνων, με εκδηλώσεις όπως, κίρρωση και μυοκαρδιοπάθεια. Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση χαρακτηρίζεται από παθολογική αύξηση της απορρόφησης του σιδήρου οδηγώντας σε προοδευτική υπερφόρτωση του οργανισμού με σίδηρο. Φυσιολογικά, ο οργανισμός κρατάει σταθερά τα επίπεδα του σιδήρου, διατηρώντας μια ισορροπία στην απορρόφησή του από το έντερο και τις απώλειες από το έντερο και το δέρμα.
Στην κληρονομική αιμοχρωμάτωση παρατηρείται διαταραχή σε αυτή την ισορροπία λόγω αυξημένης απορρόφησης σιδήρου από το δωδεκαδάκτυλο. Έτσι σίδηρος συνεχίζει να απορροφάται παρά τη διαρκή του συσσώρευση στον οργανισμό. Το υπεύθυνο γονίδιο για τη νόσο, έχει ονομαστεί HFE και εδράζεται στο χρωμόσωμα 6. Η παθολογική πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από το συγκεκριμένο γονίδιο συνδέεται με την τρανσφερρίνη και αυξάνει τη συγγένειά της με το σίδηρο.
Αποτέλεσμα είναι η αύξηση της εισόδου του σιδήρου στα εντερικά επιθηλιακά κύτταρα. Σημαντικό ρόλο φαίνεται να παίζει και μία πεπτιδική ορμόνη η οποία φυσιολογικά περιορίζει την εντερική απορρόφηση του σιδήρου και της οποίας τα επίπεδα στην αιμοχρωμάτωση είναι χαμηλά. Η αυξημένη εναπόθεση σιδήρου στα κύτταρα των παρεγχυματικών οργάνων προκαλεί τον ταχύ σχηματισμό ελευθέρων ριζών, οι οποίες δρουν βλαπτικά οδηγώντας σε χρόνια φλεγμονή και ίνωση.