Aγαμμασφαιριναιμία

04/11/2013 12:57
Aγαμμασφαιριναιμία

Περιγραφή
Η αγαμμασφαιριναιμία ανήκει σε μια κατηγορία νοσημάτων που είναι γνωστές με το όνομα ανοσοανεπάρκειες. Πρόκειται για κληρονομικές, αλλά και επίκτητες διαταραχές που αφορούν οποιοδήποτε παράγοντα του ανοσολογικού συστήματος συμπεριλαμβανόμενων δηλαδή των λεμφοκυττάρων Β ή Τ, των φαγοκυττάρων και των κλασμάτων του συμπληρώματος. Είναι σπάνιες διαταραχές και ενδεικτικά αναφέρεται πως η συχνότητα της κληρονομικής φυλοσύνδετης αγαμμασφαιριναιμίας είναι 1\50000 ενώ βαριά ανοσοανεπάρκεια εμφανίζεται σε συχνότητα 1\100000. Οι ανεπάρκειες των γ-σφαιρινών χωρίζονται χονδρικά σε δυο κατηγορίες. Στην πρώτη υπάρχει εκλεκτική έλλειψη IgG με φυσιολογικά επίπεδα IgA, IgM , IgD και IgE. H δεύτερη είναι συνήθως φυλοσύνδετη διαταραχή στην οποία έχουμε χαμηλά επίπεδα όλων των ανοσοσφαιρινών.

Αίτια
Εξαιτίας της ετερογενούς φύσης των IgG ανοσοανεπαρκειών, η αναζήτηση των αιτιολογικών παραγόντων είναι δύσκολη. Οι απόψεις για την καθιέρωση και τον χαρακτηρισμό κάποιων παραγόντων ως αιτιολογικών της νόσου διίστανται.

1. Γενετικοί παράγοντες – κληρονομικές διαταραχές:

* Η Χ-φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία είναι η πρώτη ανοσολογική ανεπάρκεια που περιγράφηκε. Το 1952 ο Βruton περιέγραψε τη διαταραχή αυτή σε ένα αγόρι 8 ετών. Οφείλεται στην έλλειψη μιας τυροσινικής κινάσης απαραίτητης για την ανάπτυξη των Β κυττάρων. Η κινάση αυτή ονομάστηκε κινάση Bruton προς τιμήν του. Τα βρέφη ηλικίας μικρότερης των 6 μηνών σπάνια παρουσιάζουν εκδηλώσεις της νόσου διότι έχουν ανοσοποιηθεί παθητικά από τη μητέρα τους.

*
Κοινή ποικίλη ανοσοανεπάρκεια: Παλαιά ήταν γνωστή ως επίκτητη αγαμμασφαιριναιμία. Μερικοί από τους ασθενείς πάσχουν από αυτοσωματική αγαμμασφαιριναιμία, άλλοι πάλι εμφανίζουν εκδηλώσεις στα πλαίσια ενός άλλου ανοσολογικού νοσήματος όπως ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, η ρευματοειδής αρθρίτις, η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία και το λέμφωμα.


*
Ανεπάρκεια με αυξημένες IgM: Το ελαττωματικό γονίδιο για τη φυλοσύνδετη διαταραχή της νόσου βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χq26. H διαταραχή αυτή χαρακτηρίζεται από χαμηλά επίπεδα IgG και IgA και υψηλά IgM.

2. Yπερβολική σωματική άσκηση και σωματικό stress:
Μελέτες συνδέουν την υπερβολική σωματική άσκηση με την ανεπάρκεια IgG και ΙgA σφαιρινών. Πιθανότατα η έντονη κόπωση και η αύξηση των αναπνοών προκαλεί ξηρότητα του αναπνευστικού βλεννογόνου και υψηλή έκθεση του βρογχικού επιθηλίου στον εξωτερικό μολυσμένο αέρα. Οι κροσσοί του ψευδοπολύστιβου επιθηλίου των αεραγωγών χάνουν τη ρυθμική τους κίνηση και παύουν πλέον να συγκρατούν τα μολυσματικά σωμάτια από την είσοδο τους στο κατώτερο αναπνευστικό σύστημα. Η διαδικασία αυτή ίσως επηρεάζει και εξαντλεί τη λειτουργική ικανότητα των Β κυττάρων και την παραγωγή ανοσοσφαιρινών.

3. Κάπνισμα:
Υπάρχουν ενδείξεις που συνδέουν το κάπνισμα με ανεπάρκεια των IgG σφαιρινών.

4. Φάρμακα:
Tα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη, η φαινυτοϊνη, διάφορα ανοσοκατασταλτικά όπως η κυκλοσπορίνη, η κυκλοφωσφαμίδη, τα αναβολικά στεροειδή σχετίζονται με αγαμμασφαιριναιμία.

5. Θύμωμα:
Mερικοί ασθενείς με θύμωμα έχει παρατηρηθεί ότι παρουσιάζουν ανεπάρκεια IgG.

Leave a Reply