Αμινοξυουρία, είναι η εμφάνιση στα ούρα μεγάλων ποσοτήτων, κάποιου αμινοξέος, ομάδας αμινοξέων ή σε κάποιες περιπτώσεις όλων των αμονοξέων. Φυσιολογικά, το μεγαλύτερο μέρος των διηθούμενων από το νεφρικό σπείραμα αμινοξέων, επαναρροφάται στο εγγύς σωληνάριο του νεφρού και μόνο το 5% αποβάλλεται τελικά στα ούρα. Η ανεπαρκής επαναρρόφηση οφείλεται είτε σε αύξηση της συγκεντρώσεως του αμινοξέος στο αίμα (για διάφορες αιτίες), είτε σε δυσλειτουργία του ουροφόρου σωληναρίου. Η νόσος, κληρονομείται συνήθως με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Οι κλινικές εκδηλώσεις ποικίλουν ανάλογα με το είδος των αποβαλλομένων αμινοξέων. Η παρουσία αμινοξέων στα ούρα, ανιχνεύεται με χρωματογραφικές τεχνικές.
Αίτια
* Φαινυλκετονουρία: Είναι συχνό μεταβολικό νόσημα που οφείλεται σε ανεπάρκεια της υδροξυλάσης του αμινοξέος φαινυλαλανίνη. Το συγκεκριμένο ένζυμο καταλύει τη μετατροπή της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη. Η ανεπαρκής λειτουργία του ενζύμου μπορεί να οφείλεται είτε σε αληθή (κληρονομούμενη) ένδειά του είτε σε έλλειψη της τετραϋδροβιοπτερίνης (απαραίτητο συνένζυμο). Το αποτέλεσμα είναι η άθροιση της φαινυλαλανίνης και των παραπροϊόντων της στο αίμα και η αυξημένη αποβολή της στα ούρα.
* Αλκαπτονουρία: Οφείλεται σε ένδεια της οξειδάσης του ομογεντισικού οξέος. Το οξύ αυτό, προκύπτει από το μεταβολισμό της φαινυλαλανίνης και της τυροσίνης. Φυσιολογικά μεταβολίζεται στο ήπαρ, με τη δράση της συγκεκριμένης οξειδάσης. Όταν υπάρχει ένδειά της, το ομογεντισικό οξύ οξειδώνεται σε χρωστική η δε αποβολή διά των ούρων τους προσδίδει χαρακτηριστική καστανόφαιη απόχρωση η δε άθροιση στους χόνδρους και στο συνδετικό ιστό, οδηγεί σε αρθροπάθειες και σε μελάγχρωση.
* Ομοκυστινουρία: Οφείλεται σε ένδεια της β-συνθετάσης της κυσταθειόνης, ενός ενζύμου που καταλύει τη συνένωση της ομοκυστεϊνης με σερίνη για το σχηματισμό κυσταθειόνης. Όταν το ένζυμο ανεπαρκεί, αθροίζεται ομοκυστεϊνη από την οποία, με συνένωση δύο μορίων, προκύπτει ομοκυστίνη. Ακολουθεί η αυξημένη αποβολή της διά των ούρων.
* Κυστινουρία: Αποτελεί ομάδα διαταραχών της νεφρικής επαναρρόφησης και μειωμένης εντερικής απορρόφησης με κοινό χαρακτηριστικό την υπερβολική απέκκριση κυστίνης στα ούρα και το σχηματισμό ουρολίθων, λόγω της μικρής διαλυτότητας αυτού του αμινοξέος. Οι ασθενείς δεν διαθέτουν την ειδική θέση για την επαναρρόφηση της κυστίνης, η οποία είναι κοινή και για την ορνιθίνη, την αργινίνη και τη λυσίνη.
* Νόσος Hartnup: Έχουμε δυσαπορρόφηση των ουδέτερων αμινοξέων στο δωδεκαδάκτυλο και μειωμένη σωληναριακή επαναρρόφησή τους.
* Δικαρβοξυλική αμινοξυουρία: Έχουμε διαταραχή της επαναρρόφησης του γλουταμινικού και ασπαρτικού οξέος από το δωδεκαδάκτυλο και από τα νεφρικά σωληνάρια.
* Υπεδιβασική αμινοξυουρία: Πρόκειται για διαταραχή της μεταφοράς των διβασικών αμινοξέων (λυσίνη, αργινίνη, ορνιθίνη, λευκίνη και τυροσίνη) στο έντερο και στα νεφρικά σωληνάρια, με αντίστοιχη ελάττωσή τους στο πλάσμα.
* Σπάνιες αμινοξυουρίες: ιμινογλυκινουρία, ιστιδινουρία, Β-αμινοξυουρία.