Αβηταλιποπρωτεϊναιμία

Η Αβηταλιποπρωτεϊναιμία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή η οποία κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και εμφανίζεται σε συχνότητα 1/1 εκατομμύριο. Είναι επίσης γνωστή και ως σύνδρομο Bassen – Kornzweig και δεν φαίνεται να προσβάλει συχνότερα κάποιο από τα δυο φύλα, αλλά ούτε και παρουσιάζει κάποια συγκεκριμένη γεωγραφική κατανομή.

Αίτια
Οφείλεται στις μοριακές ανωμαλίες μιας πρωτείνης – της Μικροσωμιακής Πρωτείνης Μεταφοράς Τριγλυκεριδίων(ΜΠΜΤ) – η οποία καταλύει την αντίδραση μεταφοράς τριγλυκεριδίων, εστέρων χοληστερόλης και φωσφολιπιδίων μεταξύ των φωσφολιπιδικών επιφανειών. Είναι επίσης υπεύθυνη για την ολοκλήρωση της σύνθεσης των λιποπρωτεινών που περιέχουν απολιποπρωτείνη Β κατά τα πρώτα στάδια της διαδικασίας «συναρμολόγησης», έτσι ώστε να προστατευθούν οι απολιποπρωτείνες Β από την πρωτεολυτική τους διάσπαση. Η γονιδιακή διαταραχή εδράζεται στο χρωμόσωμα 4q22-q24.