Η δρεπανοκυτταρική θαλασσαιμία αποτελεί την πιο συχνή αιμοσφαιρινοπάθεια της υδρογείου και οφείλεται στην παρουσία παθολογικής αιμοσφαιρίνης S. Η νόσος απαντά σε μεγάλο ποσοστό στην κεντρική και δυτική Αφρική, στην Ιταλία, στην Τουρκία και στη χώρα μας. Στην Ελλάδα η συχνότητα της μετάλλαξης φτάνει το 20% σε περιοχές όπως η Βοιωτία και η Χαλκιδική. Σύμφωνα με ανθρωπολογικές ενδείξεις η μετάλλαξη που οδηγεί στη δημιουργία της παθολογικής αιμοσφαιρίνης έχει γίνει 5 φορές στους Νέγρους της κεντρικής Αφρικής πριν από χρόνια. Κάθε μία από τις μεταλλάξεις αυτές αυξήθηκε στον πληθυσμό της με ενδογαμιαία και επιλεκτική πίεση της ελονοσίας. Επιλεκτική πίεση σημαίνει πως οι φορείς έχουν μεγαλύτερη αντοχή στην ελονοσία από τα φυσιολογικά άτομα, οπότε το παθολογικό γονίδιο όχι μόνο δε χάνεται αλλά επιβιώνει και διασπείρεται. Η νόσος μεταβιβάζεται κατά τον υπολειπόμενο σωματικό τύπο. Οι ομοζυγώτες εκδηλώνουν κλινικές διαταραχές ενώ οι ετεροζυγώτες είναι κατά κανόνα ασυμπτωματικοί.
Αίτια
Η νόσος οφείλεται σε μετάλλαξη GAG σε GTP, στο κωδικόνιο 6 που οδηγεί σε υποκατάσταση ενός νουκλεοτιδίου στο 6ο κωδικόνιο της β-αλυσίδας οπότε κωδικοποιείται βαλίνη αντί για γλουταμινικό. Η παραγωγή παθολογικής αιμοσφαιρίνης S ευθύνεται για τα παθοφυσιολογικά επακόλουθα της νόσου. Η παθολογική αιμοσφαιρίνη δεν έχει καλή διαλυτότητα και όταν βρεθεί σε περιβάλλον πτωχό σε οξυγόνο πολυμερίζεται και καθιζάνει στο ερυθρό αιμοσφαίριο, σχηματίζοντας μακριά και παράλληλα ινίδια. Τότε το ερυθρό χάνει το αμφίκοιλο σχήμα του και μετατρέπεται σε μια επιμήκη ημισεληνοειδή μορφή που μοιάζει με δρεπάνι. Τα δρεπανοκύτταρα παρουσιάζουν μειωμένη ευκαμπτότητα και συνεπώς αυξημένη καταστροφή τους από το σπλήνα και επιπλέον εξαιτίας της συνάθροισης τους στα μικροτριχοειδή της κυκλοφορίας αυξάνεται τοπικά η γλοιότητα του αίματος , προκαλείται επιβράδυνση της κυκλοφορίας και τελικώς απόφραξη των τριχοειδών.
Επιπτώσεις
Η κλινική εικόνα των ασθενών με δρεπανοκυτταρική θαλασσαιμία κυμαίνεται από ελαφριά ως και βαρύτατη. Οι πάσχοντες σε γενικές γραμμές εμφανίζουν αναστολή της ανάπτυξης και διαταραχές θρέψης. Τα συνηθέστερα συμπτώματα είναι:
* Επώδυνες κρίσεις: Το άλγος αφορά την κοιλιακή χώρα δίνοντας ακόμη και την εντύπωση οξείας κοιλίας, το θώρακα και τις αρθρώσεις. Συχνά οι κρίσεις αρχίζουν χωρίς σαφή αιτιολογία. Στο 30% των περιστατικών προηγείται κάποια λοίμωξη ενώ σε άλλες περιπτώσεις ενοχοποιούνται μεταβολές του καιρού, αφυδάτωση, αλλαγή υψόμετρου. Ειδική αναφορά γίνεται στον πριαπισμό που αποτελεί επώδυνη στύση πέρα των έξι ωρών και αφορά κυρίως νεαρά άτομα.
* Βλάβες οργάνων λόγω αγγειακής απόφραξης: Τα αλλεπάλληλα έμφρακτα οδηγούν προοδευτικά σε βλάβες των ιστών και των οργάνων. Παραδειγματικά τα έμφρακτα του σπληνός οδηγούν σε ατροφία του οργάνου, τα έμφρακτα των πνευμόνων καταλήγουν σε πνευμονική υπέρταση και εκδηλώσεις χρόνιας πνευμονικής καρδίας και τα έμφρακτα του ήπατος σε ίνωση του οργάνου. Αξίζει να αναφέρουμε πως οι αποφράξεις των εγκεφαλικών αγγείων καταλήγουν σε σπασμούς, κεφαλαλγίες, τύφλωση, ακόμη και σε κώμα και ημιπληγία. Οι νεφροί υφίστανται και αυτοί τις συνέπειες της παθολογικής αιμοσφαιρίνης και συμμετέχουν συχνά με εκδηλώσεις που κυμαίνονται από απλή ισοσθενουρία ως και νεφρική ανεπάρκεια.
* Ευπάθεια στις λοιμώξεις: Κατά μεγάλο μέρος οφείλεται στην υπολειτουργία του σπληνός και στην ατελή οψωνοποίηση και φαγοκυττάρωση των μικροβίων. Συχνότερα αίτια προσβολής είναι ο πνευμονιόκοκκος, ο σταφυλόκοκκος, ο αιμόφιλος, η σαλμονέλλα και το μυκόπλασμα.
* Εκδηλώσεις αναιμίας: Είναι αιμολυτικού τύπου και ποικίλης βαρύτητας. Χαρακτηριστική είναι η προσαρμογή των ασθενών σε χαμηλές τιμές αιμοσφαιρίνης.
* Επιπτώσεις στο σκελετό: Η άσηπτη νέκρωση της κεφαλής του μηριαίου, η αμφίκοιλη παραμόρφωση των μεσοσπονδύλιων δίσκων και η καθυστερημένη σύγκλειση των επιφύσεων είναι μερικές από αυτές.
* Υποτροπιάζοντα έλκη: Συνήθως εντοπίζονται στο κάτω τριτημόριο και στην εσωτερική επιφάνεια της κνήμης εξαιτίας πτωχής παράπλευρης κυκλοφορίας.
Θεραπεία
Δυστυχώς μέχρι σήμερα η θεραπεία της νόσου παραμένει συμπτωματική με επικέντρωση στις εκάστοτε χρόνιες και οξείες εκδηλώσεις και περιλαμβάνει:
* Ενυδάτωση: Αποτελεί το βασικό θεραπευτικό μέσο για την αντιμετώπιση των επώδυνών κρίσεων. Οι ασθενείς εξαιτίας της υποσθενουρίας και των λοιμώξεων είναι ιδιαίτερα ευαίσθητοι στην αφυδάτωση. Με την επαρκή αποκατάσταση του όγκου του πλάσματος βελτιώνεται η μικροκυκλοφορία και προλαμβάνεται η παγίδευση των ερυθρών.
* Αναλγητικά: Αναγκαία για την αντιμετώπιση του άλγους.
* Αντιβιοτικά: Πρωταρχικής σημασίας για την υγεία των ασθενών είναι η πρόληψη, η προφύλαξη και η θεραπεία των λοιμώξεων.
* Μεταγγίσεις: Οι μεταγγίσεις ενδείκνυνται σε χαμηλές τιμές του αιματοκρίτη κυρίως κάτω από 20 μονάδες και σε αντιμετώπιση σοβαρών επιπλοκών όπως η βαριά απλαστική κρίση, το σύνδρομο παγίδευσης ερυθρών στο σπλήνα και η σηψαιμία.
* Μελλοντικές προοπτικές: Mε βάση κλινικές μελέτες η αύξηση της παραγωγής της εμβρυικής αιμοσφαιρίνης επιδρά ευνοϊκά στη βαρύτητα της νόσου. Τέτοιες ουσίες δοκιμάζονται σήμερα τόσο στη δρεπανοκυτταρική όσο και στη μεσογειακή αναιμία.