Η κυστική ίνωση (CF) είναι μια συνήθης γενετική (κληρονομική) πάθηση, που αρχικά επηρεάζει το αναπνευστικό και πεπτικό σύστημα των παιδιών των νεαρών ενηλίκων. Το υπεύθυνο γονίδιο για την κυστική ίνωση (CF) ταυτοποιήθηκε το 1989. Η κυστική ίνωση (CF) προκαλεί την παραγωγή παχιάς, κολλώδους βλέννας που φράζει τους αεραγωγούς στους πνεύμονες δηλαδή τους βρόγχους, οδηγώντας σε επίμονη φλεγμονή και σε μόνιμη καταστροφή των πνευμόνων εξαιτίας της δημιουργίας ουλών. Μια παρόμοια διαδικασία αποφράσσει τον πόρο στο πάγκρεας και δεν επιτρέπει στα πεπτικά ένζυμα να φτάσουν στο έντερο όπου είναι απαραίτητα για την πέψη των τροφών.
Το 94% των θανάτων από κυστική ίνωση (CF) οφείλεται σε αναπνευστική ανεπάρκεια. Με βελτιωμένη ιατρική φροντίδα, η προοπτική για ασθενείς με κυστική ίνωση (CF) έχει βελτιωθεί προοδευτικά. Επί του παρόντος, τα άτομα με κυστική ίνωση (CF) έχουν μέσο όρο ζωής περίπου 30 έτη. Ο προβλεπόμενος χρόνος επιβίωσης για μωρά γεννημένα με κυστική ίνωση (CF) τη δεκαετία του 1990 είναι 40 έτη. Οι γυναίκες όλων των ηλικιών έχουν ελάχιστα μικρότερες πιθανότητες για επιβίωση από τους άντρες, για αιτίες που ακόμη δεν είναι ξεκάθαρες. Άλλα προβλήματα που προκαλούνται από την κυστική ίνωση (CF) περιλαμβάνουν το διαβήτη, την καθυστερημένη εφηβεία και τη στειρότητα στους περισσότερους άντρες.
Θεραπεία
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία η οποία να μπορεί να διορθώσει τη βασική γενετική ατέλεια που προκαλεί την κυστική ίνωση (CF). Διάφορες προσεγγίσεις βασιζόμενες στα φάρμακα είναι υπό έρευνα. Οι προσπάθειες για γονιδιακή θεραπεία παραμένουν πειραματικές.
Συμπτώματα της κυστικής ίνωσης
Η επικρατούσα θεραπεία στοχεύει στο να καταπραΰνει τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης (CF) ή στο να επιβραδύνει την πρόοδο της ασθένειας με σκοπό να βελτιώσει την ποιότητα ζωής των ασθενών. Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης (CF) είναι προσαρμοσμένη στις ανάγκες του κάθε ασθενούς. Αντιβιοτικά και άλλου είδους θεραπείες χρησιμοποιούνται για να καθαρίσουν την παχύρευστη βλέννα που συσσωρεύεται στους πνεύμονες των ασθενών με κυστική ίνωση (CF). Στους ασθενείς που η πάθηση βρίσκεται σε προχωρημένο στάδιο, η μεταμόσχευση πνεύμονα μπορεί να είναι μια επιλογή. Περίπου το 0.6% ετησίως των ασθενών με κυστική ίνωση (CF) υποβάλλονται σε μεταμόσχευση οργάνου (των δύο πνευμόνων, καρδιάς και πνεύμονα ή ήπατος).