Μεσογειακή αναιμία

10/12/2013 12:32
Μεσογειακή αναιμία

Μεσογειακή αναιμία είναι μια κληρονομική αυτοσωματικό συν-κυρίαρχη ασθένεια του αίματος. Στη μεσογειακή αναιμία, το γενετικό ελάττωμα σε μειωμένο συντελεστή σύνθεση μιας από τις αλυσίδες σφαιρίνης που συνθέτουν αιμοσφαιρίνης. Μειωμένη σύνθεση ενός εκ των αλυσίδων σφαιρίνης μπορεί να προκαλέσουν τη δημιουργία μη φυσιολογικών μορίων αιμοσφαιρίνης, με συνέπεια να προκληθεί αναιμία, το χαρακτηριστικό σύμπτωμα την παρουσίαση της Μεσογειακής Αναιμίας. Θαλασσαιμία είναι ένα ποσοτικό πρόβλημα των συνθετικών πολύ λίγα globins, ενώ η δρεπανοκυτταρική αναιμία (α hemoglobinopathy) είναι ένα ποιοτικό πρόβλημα της σύνθεσης ενός λανθασμένα λειτουργία σφαιρίνης. Μεσογειακής Αναιμίας συνήθως έχει ως αποτέλεσμα ελλειμματικής παραγωγής φυσιολογικών πρωτεϊνών σφαιρίνης, συχνά μέσω μεταλλάξεων σε ρυθμιστικά γονίδια. Αιμοσφαιρινοπάθειες συνεπάγεται δομικές ανωμαλίες στις πρωτεΐνες σφαιρίνης οι ίδιοι. Οι δύο όροι μπορούν να επικαλύπτονται, εντούτοις, δεδομένου ότι ορισμένες προϋποθέσεις οι οποίες προκαλούν ανωμαλίες σε πρωτεΐνες σφαιρίνης (hemoglobinopathy) επηρεάζουν επίσης την παραγωγή τους (μεσογειακή αναιμία). Έτσι, ορισμένοι Μεσογειακής Αναιμίας οι αιμοσφαιρινοπάθειες, αλλά τα περισσότερα δεν είναι. Είτε ή και οι δύο από αυτές τις συνθήκες μπορεί να προκαλέσει αναιμία.

Η ασθένεια είναι ιδιαίτερα διαδεδομένη μεταξύ των μεσογειακών λαών, και αυτή τη γεωγραφική ένωση ήταν υπεύθυνη για την ονομασία της:”Thalassa (θάλασσα)”είναι η Ελληνική για τη θάλασσα,”Haema (αἷμα)”είναι η Ελληνική για το αίμα. Στην Ευρώπη, οι υψηλότερες συγκεντρώσεις της νόσου που βρέθηκαν στην Ελλάδα και σε περιοχές της Ιταλίας, ιδιαίτερα, της Νότιας Ιταλίας και το κάτω κοιλάδας του Πάδου. Τα μεγάλα νησιά της Μεσογείου (εκτός από τις Βαλεαρίδες Νήσους), όπως η Σικελία, τη Σαρδηνία, τη Μάλτα, την Κορσική, η Κύπρος και η Κρήτη έχει πληγεί ιδιαίτερα. Άλλους μεσογειακούς λαούς, καθώς και εκείνες που βρίσκονται κοντά στη Μεσόγειο, έχουν επίσης υψηλά ποσοστά της θαλασσαιμίας, συμπεριλαμβανομένης της Μέσης Ανατολικούς και τους Βορειοαφρικανούς. Μακριά από τη Μεσόγειο, τη Νότια Ασιάτες επηρεάζονται επίσης, με μεγαλύτερη συγκέντρωση στον κόσμο των μεταφορέων (18% του πληθυσμού) που στις Μαλδίβες. Πρόσφατα, όλο και περισσότερες αναφορές δείχνουν ότι έως και 5% των ασθενών με β-θαλασσαιμίας παράγουν εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης (HbF), και η χρήση της υδροξυουρίας, επίσης, έχει την τάση να αυξήσει την παραγωγή της HbF, από την μέχρι τώρα ανεξήγητη μηχανισμούς. Δίνοντας ένα ευτυχές τέλος σε μια οδυνηρή ιστορία της οικογένειας και την αύξηση νέα ελπίδα της μόχλευσης θεραπεία με βλαστοκύτταρα, μια ομάδα από γιατρούς και ειδικούς σε Chennai και Coimbatore έχουν δηλώσει την πρώτη επιτυχημένη θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας σε ένα παιδί με το αίμα του ομφάλιου αδέλφια του καλωδίου.

Leave a Reply