H Νόσος Pompe
Η νόσος Pompe ή γλυκογονίαση τύπου ΙΙ είναι μία σπάνια, εξελικτική μυϊκή νόσος που οφείλεται στην κληρονομική ανεπάρκεια του ενζύμου α-γλυκοσιδάσης. Η ανεπάρκεια του ενζύμου αυτού, που φυσιολογικά είναι υπεύθυνο για το μεταβολισμό του λυσοσωμιακού γλυκογόνου, έχει σαν αποτέλεσμα τη συσσώρευση του γλυκογόνου μέσα στο λυσόσωμα (οργανίδιο του κυττάρου), με συνέπεια την προοδευτική κυτταρική βλάβη και τη δυσλειτουργία των οργάνων. Η βλάβη αφορά κυρίως στα κύτταρα των σκελετικών μυών και του μυοκαρδίου. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, που σημαίνει ότι για να εκδηλωθεί απαιτείται η παρουσία δύο παθολογικών γονιδίων (από τους δύο γονείς – φορείς) σ΄ένα άτομο. Η μέση συχνότητα εμφάνισης της νόσου συνολικά (παιδιά και ενήλικες) υπολογίζεται σε 1/40.000 γεννήσεις.
Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου παρουσιάζουν μεγάλη ποικιλομορφία όσον αφορά την ηλικία έναρξης, την έκταση και την βαρύτητα της προσβολής ιστών ή οργάνων καθώς και την ταχύτητα εξέλιξης των βλαβών. Καθοριστικός παράγοντας γι΄αυτή την ετερογένεια είναι η υπολειμματική δραστικότητα του ενζύμου∙ όσο πιο μεγάλη είναι η ανεπάρκεια του ενζύμου, τόσο πιο νωρίς εκδηλώνεται και με βαρύτερη κλινική συμπτωματολογία. Η σοβαρότερη μορφή της νόσου είναι η βρεφική μορφή που μπορεί να εκδηλωθεί από τις πρώτες ημέρες ζωής με βαρειά μυοκαρδιοπάθεια, μεγάλη μυϊκή αδυναμία (υποτονία), ηπατομεγαλία, δυσκολίες στη σίτιση και αναπνευστικά προβλήματα. Η νόσος εξελίσσεται γρήγορα, και χωρίς θεραπεία οδηγεί στο θάνατο εντός του πρώτου χρόνου ζωής.
Η όψιμη μορφή της νόσου μπορεί να εκδηλωθεί μετά τον 1ο χρόνο ζωής μέχρι και την 5η – 6η δεκαετία, και χαρακτηρίζεται από προοδευτικά επιδεινούμενη μυϊκή αδυναμία (μυοπάθεια) και προσβολή αναπνευστικών μυών και διαφράγματος, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να εμφανίζουν αναπνευστική ανεπάρκεια ή/και καθήλωση σε αναπηρική καρέκλα. Ο θάνατος επέρχεται συνήθως σε άλλοτε άλλο χρόνο λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας. Η διάγνωση της νόσου γίνεται σε βιοψία μυός, σε ινοβλάστες, και τώρα τελευταία και σε αίμα, πραγματοποιείται δε στην Ελλάδα και συγκεκριμένα στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού. Μέχρι πριν από λίγα χρόνια η μόνη θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών ήταν η συμπτωματική/υποστηρικτική θεραπεία των κινητικών, αναπνευστικών και καρδιολογικών προβλημάτων, που προαναφέρθηκαν. Η ανάπτυξη της βιοτεχνολογίας άνοιξε το δρόμο για την παρασκευή του ενζύμου (που ανεπαρκεί) με τις τεχνικές του ανασυνδυασμένου DNA, κι έτσι η θεραπεία της ενζυμικής υποκατάστασης απετέλεσε μια επανάσταση στην αντιμετώπιση της νόσου Pompe, καθώς και άλλων λυσοσωμιακών νοσημάτων.
Το 1991 άρχισαν οι πρώτες προκλινικές μελέτες και το 1999 οι κλινικές μελέτες σε ασθενείς. Το 2006 δόθηκε η έγκριση στις χώρες της Ε.Ε. για την κλινική χρήση του ενζύμου σε όλους τους ασθενείς. Το ένζυμο χορηγείται ενδοφλεβίως κάθε 15 ημέρες, προς το παρόν μόνον ενδονοσοκομειακά. Στην Ελλάδα η χορήγηση του ενζύμου καθώς και η παρακολούθηση των ασθενών, πραγματοποιείται σε λίγα κέντρα σε όλη την Ελλάδα ανάμεσα στα οποία το Αιγινήτειο Νοσοκομείο οι ενήλικες ασθενείς, στο Νοσοκομείο Παίδων «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» (Παιδιατρική Κλινική Ε.Σ.Υ.) τα παιδιά, και στη Θεσσαλονίκη (Ιπποκράτειο Νοσοκομείο) ενήλικες και παιδιά κτλ. Οι ασθενείς που βρίσκονται αυτή τη στιγμή υπό θεραπεία είναι 17. Τα αποτελέσματα από τη χορήγηση της θεραπείας μέχρι τώρα είναι ενθαρρυντικά, κυρίως στην όψιμη μορφή. Επομένως η έγκαιρη διάγνωση και έγκαιρη έναρξη της θεραπείας έχει πρωταρχική σημασία. Πρέπει να τονιστεί ότι το κόστος της θεραπείας είναι πολύ υψηλό, καλύπτεται δε από τα Ταμεία.