Τι είναι η νόσος του Gaucher;
Νόσος του Gaucher είναι μια γενετική ασθένεια, στην οποία μια ουσία λιπαρά (λίπος) συσσωρεύεται σε κελιά και ορισμένων οργάνων. Gaucher της νόσου είναι η πιο κοινή lysosomal αποθήκευσης ασθενειών. Αυτό προκαλείται από μια κληρονομικά ανεπάρκεια του το ένζυμο glucocerebrosidase (επίσης γνωστό ως οξέος σε β-glucosidase). Το ένζυμο πράξεων σχετικά με μια glucocerebroside λιπαρά ουσία (γνωστό και ως glucosylceramide). Όταν το ένζυμο είναι ελαττωματικό, συγκεντρώνεται στην ουσία, ιδιαίτερα στα κελιά της γενεαλογίας mononuclear κελί. Λιπαρών υλών να συλλέξετε η σπλήνα, συκώτι, τα νεφρά, πνεύμονες, εγκέφαλος και μυελό των οστών. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν διευρυμένη σπλήνα και ήπατος, ήπατος δυσλειτουργία, παθήσεων και οστά αλλοιώσεις που μπορεί να είναι οδυνηρές, σοβαρές επιπλοκές neurologic, οίδημα λεμφογάγγλια και (περιστασιακά) παρακείμενα αρθρώσεις, distended κοιλιακή χώρα, ένα καφετί-απόχρωση για το δέρμα, αναιμία, χαμηλή αιμοπετάλια αίματος και κίτρινο λιπαρά καταθέσεις σε λευκό το του οφθαλμού (σκληροειδούς).
Πρόσωπα που πλήττονται βαρύτερα μπορεί να είναι περισσότερο ευαίσθητα σε μόλυνση. Η ασθένεια προκαλείται από μια ανασταλτικά μετάλλαξης σε ένα γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 1 και επηρεάζει αμφότερα τα αρσενικά και τα θηλυκά. Ορισμένες μορφές της νόσου του Gaucher μπορεί να αντιμετωπίζονται με θεραπεία αντικατάστασης του ενζύμου. Το όνομα μετά ο Γάλλος γιατρός Philippe Gaucher, ο οποίος περιέγραψε αρχικά το 1882. Μια μελέτη της 1525 Gaucher ασθενείς στις Ηνωμένες Πολιτείες πρότεινε ότι, ενώ δεν αναβαθμίστηκε κίνδυνο καρκίνου, ιδίως malignancies (μη-Χότζκιν λέμφωμα, μελάνωμα και νεκρωτική καρκίνου) σημειώθηκε σε 2-3 φορές υψηλότερο ποσοστό. Η ασθένεια αναγνωρίστηκε αρχικά από την γαλλική γιατρό Philippe Gaucher, ο οποίος αρχικά περιέγραψε το 1882 και έδωσε το όνομά του τον όρο. Το 1965, θα να εξηγούν την βιοχημική βάση της νόσου. Η πρώτη αποτελεσματική θεραπεία για την ασθένεια, τα ναρκωτικά Ceredase, ήταν εγκρίνεται από το FDA τον Ιούνιο του 1995. Μια βελτιωμένη ναρκωτικών, Cerezyme, ήταν εγκρίνεται από το FDA το 2001 και έχει αντικατασταθεί η χρήση του Ceredase.